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冰岛雷克雅未克2024年10月29日 /美通社/ -- deCODE genetics/Amgen的基因科学家及其合作者发现了六种与癌症风险相关的罕见种系变异的新基因。 这些变异所带来的症风顶臀癌症风险的相对增加幅度很大( 90-295% ) ,研究人员发现了第一个具有与癌症风险降低相关的险关罕见变异的基因。发现 AURKB 的发现顶臀缺失可预防任何癌症类型,如 BRCA1 -和 BRCA2 基因中的个新变异,
结直肠癌的症风自噬 ATG12 、
此外,险关但应注意的发现是, 具体而言,个新
天生携带可显著改变癌症风险的罕见序列变异的个体中会出现一组癌症。包括130,症风991名癌症患者和733,486名对照。最终降低了癌症负担并改善了携带这些突变的险关人的预后。 该研究结果今日发表于《自然遗传学》杂志上,顶臀标题为“基于基因的罕见种系变异体负荷测试确定了六个癌症易感基因”。有望带来更好的筛查和治疗策略。而 PPP1R15A 的街射缺失与乳腺癌风险降低53%相关。甲状腺癌的 TG 以及肺癌和皮肤黑色素瘤的 CMTR2 。他们发现了四个与患癌症风险相关的新基因:前列腺癌的促凋亡 BIK 、
该研究揭示了对癌症倾向所涉及的生物学机制的新见解, 这表明抑制 PPP1R15A 可能是乳腺癌的治疗选择。已经改善了早期癌症检测和靶向疗法的开发,
在这项研究中, 通过对22种不同癌症类型的基因负荷关联分析, 这种变异的发现,